DNA-Diagnostik für Ärzte
In Kooperation mit dem Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster
Stoffwechselerkrankungen
| OMIM | ICD10 | Erkrankung (Synonyme, Gen, OMIM Gen) |
| 107400 |
E88.0 |
Alpha-1-Antitrypsinmangel(AAT) (AAT, PI (Antitrypsin, Protease Inhibitor), 107400) |
| 167800 |
Chronische Pankreatitis (CFTR, 602421) |
|
| 249100 |
A23.0 |
Familiäres Mittelmeerfiber (MEFV, 608107) |
| 188050 |
Familiäres Thromboserisiko (Hyper-Prothrombinämie, APC Resistenz,Faktor V/ Faktor II, F2-F5) |
|
| 125851 |
MODY2 (Diabetes, GCK, 138079) |
|
| 235200 |
E83.1 |
Hämochromatose (HFE, 235200) |
| 167800 |
K86.1 |
Hereditäre Pankreatitis (CFTR, 602421) |
| 277900 |
E83.0 |
Morbus Wilson (hepatoenticuläre Degeneration, ATP7B, 606882) |
| 236250 |
Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR, 607093) |
|
| 143500 |
Morbus Meulengracht (Gilbert Syndrom, UGT1A1 (UDP-Glukuronyltransferase), 191740) |
|
| 607014 |
Mukopolysaccharidose Ih (Hurler Syndrom, IDUA, 252800) |
|
| 607015 |
Mukopolysaccharidose Ihs (Hurler-Scheie Syndrom, IDUA, 252800) |
|
| 607016 |
Mukopolysaccharidose Is (Scheie Syndrom, IDUA, 252800) |
|
| 219700 |
E84.9 |
Mukoviszidose (Cystrische Fibrose, CFTR, 602421) |
| 261600 |
E70.1 |
Phenylketonurie (PKU, PAH, 261600) |
| 603903 |
D56.1 |
Sichelzellanämie (Beta-Thalassämie, HBB, 141900) |
| 167800 |
Chronische Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 27600, SPINK1 167790) |
|
Für die Zuverlässigkeit unserer Analysen und Kompetenz unserer Mitarbeiter garantieren die
exzellente Ausbildung unseres Personals, unsere hochmodernen Labore, die Teilnahme an Ringversuchen und
unsere enge Zusammenarbeit mit dem
Institut für Humangenetik
an der Universität Leipzig.
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