DNA-Diagnostik für Ärzte
In Kooperation mit dem Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster
Neurologische und neuromusukläre Erkrankungen
| OMIM | ICD10 | Erkrankung (Synonyme, Gen, OMIM Gen) |
| 143100 |
G10 |
Chorea Huntington (HD, Huntington (IT15), 143100) |
| 300624 |
Q99.2 |
Fragiles-X-Syndrom (Mentale Retardierung X gekoppelt, FMR1, 309550) |
| 223900 |
G90.1 |
Familiäres Dysautonomie,TYPIII (Hered. sens. u. autonome Neuroph. TYPIII, IKBKAP, 603722) |
| 118220 |
G60.8 |
Hereditäre motorsensorische Neuropathie Typ 1a, CTM1A (Charcot-Marie-Tooth Krankheit,HMSN 1a, PMP22 (Duplikation), 601097) |
| G60.8 |
Hereditäre motorsensorische Neuropathie Typ 1b (HMSN1b MPZ, 159440) |
|
| 302800 |
G60.8 |
Hereditäre motorsensorische Neuropathie Typ 2 (CMTX, GJB1 (Connexin32), 304040) |
| 118220 |
Hereditäre Neuropathie mit Druckparesen (HNPP, Tomakulöse Neuropathie, PMP22 (Deletion), 601097) |
|
| 201300 |
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie II (HSAN II, HSN2, 608620) |
|
| 256800 |
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie IV (HSAN IV, congenitale insensivity to pain with anhidrosis., TRKA (NTRK1),191315) |
|
| 697432 |
Lissenzephalie AD (Pachygyrie, LIS1 (PAFAH1B1), 601545) |
|
| 145600 |
Maligne Hyperthermie (RYR1 (Ryanodinrezeptor), 180901) |
|
| 160900 |
G71.1 |
Myotone Dystrophie Typ1 (Morbus Cruschmann-Steinert, DMPK, 605377) |
| 102770 |
G71.8 |
Myoadenylatdeaminase-Mangel (MADD, AMPD1, 102770) |
| 313200 |
M62.59 |
Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA, AR, 313700) |
| 253300 |
Spinale Muskelatrophie Typ1 (SMA1, Werdnig-Hoffmann, SMN1, 60035 |
|
| 253550 |
Spinale Muskelatrophie Typ2 (SMA2, Intermediärform, SMN1, 600354) |
|
| 253400 |
Spinale Muskelatrophie Typ3 (SMA3, Kugelberg-Welander, SMN1, 600354) |
|
| 164400 |
Spinocerebelläre Ataxie Typ1 (SCA1, ATXN1, 601556) |
|
| 183090 |
Spinocerebelläre Ataxie Typ2 (SCA2, ATXN2, 601517) |
|
| 109150 |
Spinocerebelläre Ataxie Typ3 (Machado-Joseph Krankheit, ATXN3, 60704 |
|
| 183086 |
Spinocerebelläre Ataxie Typ6 (SCA, CACNA1A, 601011) |
|
| 125310 |
G93.4/ 167.8 |
|
| G44.81 |
Zerebrale Arteriopathie (CADASIL-Syndrom, NOTCH3, 600276) |
|
Für die Zuverlässigkeit unserer Analysen und Kompetenz unserer Mitarbeiter garantieren die
exzellente Ausbildung unseres Personals, unsere hochmodernen Labore, die Teilnahme an Ringversuchen und
unsere enge Zusammenarbeit mit dem
Institut für Humangenetik
an der Universität Leipzig.
euro-gene.de